Europees porfyrie-onderzoek meer richting EPP
Onderzoeksinstellingen uit Europese landen zullen meer gaan samenwerken in de European Porphyria Initiative (EPI). (www.porphyria-europe.com)
Ook het Erasmus in Rotterdam is aangesloten bij de onderzoeksorganisatie. Volgens Prof. Jorge Frank (EPI-bestuurslid) heeft het EPI besloten zich meer op EPP te gaan richten. Hij sluit niet uit dat er EU geld vrijkomt voor onderzoek. Ook DNA-gegevens van Nederlandse patiënten worden gedeeld.
________________________________________
Leveronderzoek is van het grootste belang
Patiënten zouden regelmatig hun leverfunctie moeten laten controleren door bloedonderzoek, maar ook door een echo. Dat zegt Professor Jorge Frank. Hij behandelt EPP-patiënten in Aachen en in Maastricht. Op de Duitse patiëntendag van 26 november zei Frank dat leverproblemen moeilijk voorspelbaar zijn en in relatief korte tijd kunnen ontwikkelen. Een echo van de lever kan vroegtijdige veranderingen signaleren.
Ook zei Frank dat hij hoopt dat in 5 jaar aan de hand van iemands DNA-profiel kan worden voorspeld of er een kans is op complicaties. Een kleine minderheid van EPP-patiënten ontwikkelt leverproblemen door het ziektebeeld.
Frank is betrokken bij internationaal onderzoek naar DNA en leverproblemen. In Spanje is voor dit onderzoek een stam muizen met EPP gekweekt.
________________________________________
Contributie bij veel verzekeringen vergoed
Nogal wat ziektekostenverzekeringen vergoeden de contributie van een patiëntenvereniging. Dat stelden enkele patiënten op de patiëntendag in Utrecht van 5 november. In ieder geval Menzis zou de contributie terugbetalen, stelde een patiënte.
Bestuurslid Bert Talens zegt dit al jaren te doen bij een andere verzekeraar. Naar alle tevredenheid. Een goede tip misschien.
Het bestuur beraadt zich op de contributie voor volgend jaar nu er een boekje wordt uitgegeven
________________________________________
Lijst met veilige geneesmiddelen
Op www.drugs-porphyria.org staat een duidelijke actuele lijst van medicijnen die slecht zijn voor patiënten met acute porfyrie. EPP is één van de groep porfyrie-aandoeningen maar behoort niet tot het acute type. De lijst is dus niet geheel toegesneden op EPP-ers.
Toch blijkt de lijst door huisartsen en apothekers te worden gebruikt bij de medicijnkeuze voor EPP-ers. Volgens professor Wilson is dat verstandig. De lijst op www.drugs-porphyria.org is daarom een goede actuele handleiding voor apothekers.
_____________________________________
Nog veel vragen over hormonen
Hoe zit het met EPP en hormonen? Op de patiëntendag van 5 november waren meerdere vrouwen aanwezig die tijdens de zwangerschap minder of geen klachten hadden. Dit signaal horen we wel vaker. Ook de overgang zou bij vrouwen een invloed hebben op de ernst van de klachten. Verder merkte één van de patiënten op dat tijdens de borstvoedingsperiode de klachten minder bleven. Een verklaring kon professor Wilson niet geven. Hij noemde het wel een interessante zaak omdat borstvoeding met één hormoon verband houdt. Wilson liet onderzoeksresultaten zien waaruit bleek dat zwangere vrouwen een lagere protoporfyrinespiegel hebben. Anderzijds hebben zij tegelijk ook vaak bloedarmoede. Dat maakt het onderzoek naar de rol van ijzer op EPP extra interessant, stelde hij.
________________________________________
Nieuw zorgstelsel; blijf zitten waar je zit
Chronisch zieken doen er goed aan niet van ziektekostenverzekeraar te ruilen. Dat zei Bert van Maurik, adviseur van Gehandicaptenorganisatie Ango. "Je weet wat je hebt, je weet niet wat je krijgt. Nu is je verzekeraar verplicht je een goed aansluitend pakket aan te bieden."
Ook raadt Van Maurik af een eigen risico te nemen als je standaard veel kosten declareert. De pakketten bevatten straks 255 euro no claim. Voordat een eigen risico wordt gehanteerd is de patiënt eerst zijn no claim al kwijt.
Het nieuwe zorgstelsel heft het verschil op tussen particulieren en ziekenfonds. De premie zal circa 1100 euro bedragen en volgens Van Maurik relatief nadelig uitpakken voor ouderen. Patiënten krijgen 3 polissen aangeboden waaruit gekozen kan worden. Volgens Van Maurik is de Naturapolis de meest aantrekkelijk omdat kosten direct worden vergoed.
________________________________________
Aanpassing WVG mogelijk vertraagd
De Wet Voorzieningen Gehandicapten verandert in de Wet Maatschappelijke Ondersteuning (WMO) De invoering loopt echter vertraging op, ondermeer door de hoeveelheid moties in de 2e Kamer. De nieuwe wet is een verslechtering voor patiënten weet Bert van Maurik van gehandicaptenorganisatie Ango. "Vooral voor chronisch zieken is het een achteruitgang. De WMO betekent een teruggang naar de mantelzorg", stelde hij. Als de vertraging doorzet zal het mogelijk aan een nieuw kabinet worden overgedragen.
________________________________________
'Werking Carotaben individueel bepaald'
Carotaben werkt bij ongeveer 60 procent van de patiënten positief. Dat zei professor Jorge Frank op de Duitse patiëntendag van 26 november in Geldern. De werking hangt af van de stofwisseling van de individuele patiënt, maar de stoffen kunnen helpen tegen de chemische reacties in de huid van EPP-ers bij zonlicht. Gebruik van het middel is veilig, stelde hij
------------------------------------------------------------------------------------------------------------
GEZOCHT, voor mijn nieuwe boek:
Verhalen van mensen in een (gedeeltelijk) isolement met een onzichtbare en vaak onbegrepen ziekte.
Het doel van het boek, waar ik nu aan werk, is tweeledig:
1. de lezer informeren hoe het is om met een onzichtbare en onbegrepen ziekte in een (sociaal) isolement te moeten leven.
2. de lotgenoten een herkenningspunt en houvast te bieden om (toch nog) gelukkig te kunnen zijn/worden.
Het boek zal ruimte hebben voor schrijnende situaties en zal toch voornamelijk positief gericht zijn.
Naast mijn eigen verhaal (ik ben MCS patiënte en auteur en leef al bijna 2 jaar in een isolement), wil ik ook verhalen van anderen gaan plaatsen, die gaan over het leven met een onzichtbare ziekte/aandoening, zoals MCS/CVS/Fibromyalgie/astma/licht/geluid- en elektrongevoelig enz.
Ook komen er instanties aan het woord van de verschillende onzichtbare aandoeningen, die er bestaan en waarvan vaak weinig bekend is.
De mooiste gedichten die ik heb geschreven in en over mijn isolement gaan ook in dit boek verwerkt worden, dus gedichten over dit thema zijn ook van harte welkom.
Als je wilt meewerken, vraag ik je het volgende:
" Schrijf een klein stukje (half/heel A4 tje bijv.), zodat ik een indruk kan krijgen hoe jouw verhaal ongeveer zou gaan worden;
Gebruik hierbij de volgende thema's:
o Waarom leef je in een (gedeeltelijk/volledig) isolement?
o Hoe heb jij ermee geleerd te leven?
o Wat maakt jou (toch nog) gelukkig?
" Vervolgens maak ik een selectie uit alle inzendingen en geef je t.z.t. een terugkoppeling of je verhaal in aanmerking komt voor mijn boek.
Ook zal ik dan aangeven welke thema's van belang zijn en hoeveel ruimte voor je plaatsing zal worden gereserveerd;
" Daarna is het de bedoeling dat je het verhaal compleet gaat maken (eventueel met mijn hulp).
Onder alle geplaatste bijdragen in mijn boek zullen er vijf gesigneerde boeken worden verloot!
Vermeld duidelijk je naam/adres/email adres en telefoonnummer onder je inzending.
Inzendingen graag voor 01 maart 2006 sturen naar:
e.valkenburg@hetnet.nl of naar Postbus 1143 3860 BC NIJKERK
NB! Als je mensen weet, waarvoor dit bericht interessant zou zijn (ongeacht met welke onzichtbare ziekte de betreffende persoon in een isolement leeft) dan zou ik het bijzonder op prijs stellen als je deze oproep doorgeeft.
Mijn dank is alvast groot!
Els Valkenburg
------------------------------------------------------------------------------------------------------------
14 November 2005
Plan voor onderzoek bekend
Het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam bereidt onderzoek voor naar EPP. Dat bleek op de patiëntendag van 5 november in Utrecht. Professor Wilson en dr. Felix de Rooij lichtten de plannen toe voor een zaal met patiënten en familie.
Onderzoek is nodig omdat genetische informatie van de patiënt niet altijd verklaart waarom de ene patiënt meer last heeft dan een andere. Vermoed wordt dat andere factoren een rol spelen, zoals de ijzerstofwisseling. Eerder meldde de Wetenschappelijke Adviesraad (bij monde van dr. De Rooij) al dat meer inzicht nodig is naar de rol van ijzer ten opzichte van EPP. Mensen met bloedarmoede hebben mogelijk meer last. Een deel van de patiënten blijkt bovendien voordeel te hebben bij ijzertoediening. Uit eerder onderzoek blijkt overigens al dat circa 1 op de 3 patiënten aan bloedarmoede lijdt.
Andere factoren die een rol zouden kunnen spelen bij de mate van EPP-klachten zijn hormonen, geneesmiddelen, alcohol, roken, voeding en type huid, stelde Wilson. Ook hier willen de onderzoekers naar kijken in hun project.
Roken is dus één van de factoren: “Bij andere porfyriën blijkt dat roken zeker een rol speelt, het is niet zeker of dat bij EPP ook is. Roken leidt tot veel problemen met vrije radicalen in de huid, maar er is nooit in EPP-onderzoek gekeken naar rookgedrag”, aldus Wilson.
Momenteel ligt het onderzoeksplan voor aan de ethische commissie van het Erasmus. Vervolgens zullen 2 studenten geworven worden voor uitvoeringstaken in het onderzoek.
In het onderzoek willen de onderzoekers de ernst van de klachten vaststellen via een vragenlijst. Dit geeft een maat voor de kwaliteit van leven van een EPP-er. Ook vragen over voeding, geneesmiddelen, alcohol en roken zullen worden meegenomen.
In die fase zal ook bloed en urine worden onderzocht om bloedarmoede, ijzergebrek, protoporfyrinespiegel en de leverfunctie vast te stellen. Van deelnemers die nog niet op DNA zijn onderzocht, wordt alsnog DNA geanalyseerd. Patiënten met bloedarmoede en kenmerken van ijzergebrek krijgen in overleg met de huisarts lage doseringen ijzer toegediend en na 3 maanden opnieuw onderzocht op mogelijke effecten. Daarbij wordt gelet op veel technische elementen als ijzertransporteiwitten, bindingscapaciteit, ijzeropname en ontgiftiging van ijzer van patiënten met EPP. Dit kan allemaal tot nieuwe inzichten leiden in hoe EPP per persoon verschilt.
Het onderzoek moet op een aantal vragen antwoord kunnen geven:
- Hoe vaak komt bloedarmoede voor bij patiënten?
- Hoe is de kwaliteit van leven met EPP?
- Is ijzertoediening gunstig?
- Waarom hebben EPP patiënten kans op een verhoogd ijzergebrek
Vanzelfsprekend is het bestuur van de EPP vereniging erg blij met het onderzoek. Waar mogelijk zullen we de onderzoekers steunen. Hopelijk spoedig zullen patiënten worden benaderd voor deelname.
------------------------------------------------------------------------------------------------------------
1 oktober 2005
Onderzoek nodig ijzerstofwisseling EPP
Volgens biochemicus Felix de Rooij zou beter gekeken moeten worden naar de rol van ijzerstofwisseling bij EPP. "Veel patiënten met EPP hebben een milde vorm van anemie ofwel bloedarmoede. De afgelopen jaren is er veel nieuws gepubliceerd over de regulatie van ijzerstofwisseling; Zowel over de opname als het transport van ijzer door het lichaam.
Deze nieuwe inzichten kunnen gebruikt worden om enkele langbestaande vragen over EPP en ijzer te helpen oplossen: Hebben EPP patiënten met anemie meer klachten of draagt de protoporfyrie juist bij aan de anemie? Welke patiënten met EPP zullen baat hebben bij extra ijzer en welke patiënten niet?
Teveel ijzer is echter niet goed voor je lever !! Het is daarom verstandig nog eens goed naar dit ijzermetabolisme te kijken binnen families met EPP. In Rotterdam zijn we hierover in gesprek." Dit zei De Rooij tijdens de bijeenkomst van de Wetenschappelijke Adviesraad (WAR) van deze vereniging. Op de patiëntendag van 5 november hopen we hier meer over te horen.
------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Vragen aan de WAR?
mail naar:
medisch@epp.info
------------------------------------------------------------------------------------------------------------
.jpg)