----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

15-11-2007

‘Gentherapie in potentie veelbelovend voor EPP’

De EPP-klachten van de huid zijn in de toekomst mogelijk te voorkomen met gentherapie. Dat zei professor Jorge Frank van het Academisch Ziekenhuis Maastricht tijdens het Duitse patiëntenweekend in Rahrbach op 10 november. Volgens Frank is EPP op basis van de bekende onderliggende genetische mechanismen theoretisch goed aan te pakken met een speciale vorm van gentherapie, de siRNA technologie. Deze methode richt zich op het corrigeren van specifieke genetische fouten in DNA. De verstoorde aanmaak van rode bloed kleurstof (haem) kan zo verbeteren.

Volgens Frank heeft EPP het voordeel dat er patiënten met klinische verschijnselen een tweede genetisch defect aanwezig is. Dat is de genetische factor die in samenhang met de typische EPP-mutaties zorgt voor huidklachten. Bij alle patiënten is deze tweede factor hetzelfde. Dat biedt een goede kans om op deze specifieke genetische fout in te grijpen en aan te passen. Zo’n behandeling is geen volledige gentherapie, stelde hij.

Frank hoopt dat de therapie beschikbaar komt en zo een alternatief kan vormen voor lever- en beenmergtransplantatie. “Dat is zeer ingrijpend. Patiënten moeten de rest van hun leven medicijnen slikken tegen afstoting. Als ik moest kiezen tussen gentherapie en levertransplantatie in combinatie met beenmergtransplantatie, koos ik voor het eerste.”

Mogelijk kunnen EPP-patiënten meeliften op gentherapieonderzoek voor andere aandoeningen. Dat kan op termijn kennis opleveren voor behandeling tegen EPP. Frank wil zich sterk maken voor onderzoek naar deze mogelijkheid voor EPP. Eerder zei Frank dat patiënten zich kunnen opmaken voor een nieuw tijdperk met interessante onderzoeken naar EPP.

----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

14-11-2007

Duitse patiëntengroep groeit indrukwekkend snel

De Duitse patiëntenvereniging Selbsthilfe EPP e.V.hield 10 en 11 november de patiëntenbijenkomst in Rahrbach in Sauerland. Zo’n vijftig Duitse patiënten en familieleden woonden het gezellige en informatieve weekend bij. De Nederlandse patiëntenvereniging had Jeroen Verheul afgevaardigd en hij was onder de indruk van de jonge vereniging. “De vereniging is erg aktief en groeit snel. Ook zijn de discussies onder de leden erg goed.” Professor Minder uit Zürich hield een lezing over leverproblemen en over Clinuvel. Professor Jorge Frank hield een lezing over genetische oorzaken en over gentherapie.

De Duitse praatten over de mogelijke effecten op het lichaam van het gebrek van vitamine D. Door het gebrek aan zonlicht maakt het lichaam dit stofje minder aan. Dat kan op termijn effect hebben op de botten. Selbshilfe EPP e.V. wil hier meer aandacht voor van artsen en onderzoekers.

Ook is de vereniging actief in het benaderen van crèmefabrikanten voor een werkende anti-zoncrème. Op de patiëntendag werd het middel Daylong Actinica genoemd van Spirig Pharma. Dat zou ook mogelijk een bescherming voor patiënten kunnen betekenen. We zoeken dit middel ook in Nederland en misschien testen.

Onze Duitse zustervereniging heeft een grote behoefte aan media-aandacht. Waar de media in Nederland wel geïnteresseerd zijn in EPP, lijkt dat in Duitsland nog niet het geval. Alleen door landelijke aandacht zullen patiënten zich melden, denkt de vereniging. In het land wonen mogelijk 800 patiënten (Nederland telt er 200). De Duitse vereniging heeft de adresgegevens van 100 patiënten, maar telt nu 52 leden.

‘Op de Nederlandse patiëntendag in Austerlitz waren vertegenwoordigers uit Denemarken, Noorwegen en Duitsland.

Van links naar rechts: Pedr Sörenson(voorzitter Deense porphyrie-organisatie), Klaas Kok, Danny de Roode, Jeroen Verheul, Verena Schmeder, Jasmin Barman, Wivi-Ann Westgard en Bert Talens.’

Tijdens het patiëntenweekend bleek dat Duitse EPP-patiënten voordeel hebben aan een gehandicaptentoewijzing (Behindertenausweiss). Met zo’n erkenning krijgen patiënten een behoorlijk belastingvoordeel en korting op het openbaar vervoer. De discussie ging vooral over de voor- en nadelen van zo’n kaart. Nadeel is dat je als patiënt tegenslagen kunt ondervinden tijdens het zoeken naar een baan.

----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Moment van de waarheid breekt aan voor wondermiddel

Patiënten met EPP kijken de komende maanden gespannen uit naar tests van het middel CUV1647 van het Australische bedrijf Clinuvel. Het middel dat de huid bruin kleurt - door pigment te stimuleren - heeft in laboratoriumtests tot dusver uiterst positieve resultaten getoond. We staan nu aan de vooravond van een reeks internationale tests met een behoorlijke hoeveelheid echte patiënten. Alleen al in Nederland zal het middel bij zeker 10 patiënten getest worden over een langere periode. Dan zal blijken wat het middel waard is en of de laboratoriumresultaten ook gelden voor de buitenlucht.

Clinuvel meldde eerder dit jaar dat vijf patiënten in Zwitserland met het middel 4 tot 12 keer langer aan licht kunnen worden blootgesteld. De tests in Zwitserland begonnen in september 2006 in het Triemli ziekenhuis in Zürich. De vijf patiënten kregen het middel, werden bruin en kregen steeds een hoeveelheid licht via een zonnebank toegediend. Tijdens de test werd steeds gemeten wanneer ze klachten kregen. Hoewel het maar vijf proefpersonen zijn, gaat Clinuvel uit van de werking, omdat de resultaten zo positief zijn. Een verlenging van 12 keer kan een grote verbetering zijn voor patiënten.

Deze week maakte de Australische patiënt Anthony op een discussiesite bekend dat hij aan de nieuwe tests in Australië meedoet. Hij heeft het middel zojuist toegediend gekregen en zal de komende maanden in deze discussiegroep verslag doen van de ervaringen. De proef zal vermoedelijk dezelfde zijn als die in Nederland in 2008 start. Anthony krijgt een jaar lang elke 2 maanden een middel toegediend via aan een implantaat boven zijn heup. Deze implantaat geeft de stof geleidelijk af. Anthony weet steeds niet of het een placebo (nepmiddel) is of CUV1647. Dat is de manier om te controleren of het werkt. Binnen twee weken na implantatie gaat zijn huid verkleuren en zou de bescherming moeten gaan werken. Een bruine huid neemt immer minder UV stralen op dan een witte. Overigens zegt Anthony dat de bijwerkingen van het middel meevallen. De implantaat is kleiner dan een graankorrel en de eerste 24 uur was hij misselijk, waarvoor hij wel was gewaarschuwd.

Clinuvel maakte deze week bekend de financiële positie te hebben verbeterd. Met een vermogen van 62 miljoen dollar zegt het bedrijf voldoende middelen te hebben om de tests en procedures te kunnen financieren om het middel CUV 1647 op de markt te brengen. Clinuvel investeert in het middel om het straks als geneesmiddel voor 5 aandoeningen te registreren. EPP is er één van. Clinuvel verwacht in maart 2009 klaar te zijn met de laatste fase van de tests die nodig zijn voor een toekenning in Europa. Die aanvraag zal in 2009 ingediend worden. Dan is het middel mogelijk in 2010 beschikbaar.

----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

9 september 2007

Leve het onderzoek, leve de zon

Zonnebaden is mogelijk toch minder schadelijk dan de afgelopen jaren werd verondersteld. De zon zou juist bepaalde vormen van kanker kunnen voorkomen. Nieuw wetenschappelijk onderzoek heeft namelijk aangetoond dat zonnestralen juist goed kunnen zijn voor mensen. Zo stimuleert de zon de aanmaak van vitamine D, een stof die preventief werkt tegen bepaalde tumoren, waaronder darm-, prostaat-, borst- en baarmoederhalskanker. Huidartsen komen dan ook tot de conclusie dat het "antizonbeleid" van de afgelopen jaren is doorgeschoten.

KWF kankerbestrijding overweegt het beleid bij te gaan stellen. KWF heeft de zogeheten Signaleringscommissie, een onafhankelijke adviesraad van wetenschappers, gevraagd opnieuw onderzoek te doen naar de schadelijke effecten van de zon.

"Er is sprake van voortschrijdend wetenschappelijke inzichten ", zo licht KWF- zegsman Stan Termeer toe. "Uiteraard wisten we dat de mens niet zonder de zon kan. Maar de laatste tijd wordt steeds vaker gesproken over de positieve effecten voor de aanmaak van vitamine D."

Vooralsnog ziet het KWF nog geen aanleiding om de boodschap aan te passen.

"De ervaring met dergelijke nieuwe wetenschappelijke bevindingen leert dat ze vaak een grote kern van waarheid bevatten, maar dat er nog sprake is van allerlei nuanceringen."

Uit nieuw onderzoek blijkt onder meer dat mensen die geregeld - maar met mate - in de zon zitten minder kans hebben op een melanoom (kwaadaardige moedervlek) dan personen die weinig of overdadig veel zijn blootgesteld aan zonlicht.

Tot zover het bericht in de media.

----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Ozongat dicht, minder kanker

ROTTERDAM - Binnen dertig jaar zal het aantal gevallen van huidkanker in Nederland als gevolg van overmatige blootstelling aan uv-straling weer gaan dalen. Oorzaak is het voorspoedige herstel van de ozonlaag in de atmosfeer, die als een filter werkt tegen schadelijke zonnestralen. Die voorspelling doet hoogleraar kankeronderzoek Jan Willem Coebergh van het Erasmus Medisch Centrum (EMC) in Rotterdam.

Coebergh berekende drie jaar geleden nog dat als gevolg van het gat in de ozonlaag in de periode tussen 2015 en 2060 het aantal extra huidkankerpatiënten per jaar op 800 tot 2400 uit zou komen. Onder hen zouden zich vijftig sterfgevallen bevinden. ,,Die getallen dienen we nu bij te stellen. Tegen het jaar 2040 praat je over één dode per week minder'', aldus Coebergh.

Door de teruggedrongen uitstoot van chloorfluorkoolwaterstoffen (cfk's) is halverwege deze eeuw het gat in de ozonlaag vrijwel zeker gedicht, stellen deskundigen van KNMI en Rijksinsituut voor Volksgezondheid en Milieu. In jaren tachtig bleek dat cfk's, drijfgassen in spuitbussen en koelvloeistof in ijskasten een verwoestend effect hebben op de ozonlaag. Deze week is het twintig jaar geleden dat de wereldgemeenschap in het Verdrag van Montreal cfk's in de ban deed.

Jaarlijks krijgen zo'n 35.000 Nederlanders huidkanker. Het gat in de ozonlaag is daarvan maar een van de vele oorzaken. Op het ogenblik vergrijst de generatie die gewend is te zonnebaden en op zonvakantie te gaan. Coebergh: ,,De meest kwetsbare groep vormen mensen met een heel lichte huid, blond of rossig haar en blauwe ogen.''

----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

1 augustus 2007

’Tintman’ speurt naar te donkere autoruit

GPD | Gepubliceerd op 31 juli 2007

den haag -

De politie zet op steeds meer plaatsen de ’tintman’ in, een apparaat dat meet of autoruiten niet te donker zijn. Wie wordt betrapt, krijgt een boete van 75 euro en moet ter plekke de verduistering verwijderen. Als dat niet lukt, wordt kentekenbewijs deel 1 (A) in beslag genomen. Binnen vier weken moet de auto ’schoon’ bij het politiebureau worden getoond.

De politie let hierop omdat te donkere ruiten onveilig zijn: bij donker of regenachtig weer is er te weinig zicht. Oogcontact met kwetsbare weggebruikers als wandelaars en fietsers is lastig. Verder is het voor de politie moeilijk na te gaan of iemand misschien niet-handsfree belt of geen gordel draagt.

De eerste tintmannen werden een half jaar geleden in gebruik genomen in Zuid-Holland en Noord-Brabant. De politie in Groningen maakt inmiddels al gebruik van de ’tintman’, de Drentse politie heeft een bestelling geplaatst.

----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

25 juli 2007

Meer geld voor patiëntorganisaties

Organisaties die zich inzetten voor de belangen van patiënten, gehandicapten en ouderen (pgo-organisaties), krijgen er fors meer geld bij. Dat heeft minister van Volksgezondheid Ab Klink toegezegd.

Klink wil zo de positie van de verenigingen versterken. Ze krijgen er in totaal 10 miljoen euro bij. Dat komt bovenop de huidige subsidie van 24 miljoen euro. In ruil voor de financiële injectie gaan de pgo-organisaties de minister helpen bij het opzetten van verbeterprogramma's voor de zorg.

Het is de bedoeling dat de kwaliteit van de gezondheidszorg de komende vier jaar beter meetbaar wordt. Ook moeten patiënten meer gaan merken van verbeteringen en meer inspraak krijgen. De organisaties gaan het toegezegde geld verder benutten om de participatie van ouderen te vergroten.

----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

5 juli 2007

‘Dit is het begin van een nieuw tijdperk’

Professor Jorge Frank is zeer actief als behandelaar van patiënten in Maastricht en EPP-onderzoeker. Als kenner van de internationale onderzoeksvoortgang bij EPP vroegen we hem naar de belangrijkste ontwikkelingen. Dat was vlak na het porfyriecongres in Rotterdam op 1 mei. Ontwikkelingen zijn er voldoende zei hij. Er lijkt een einde te komen aan de lange periode zonder echte vooruitgang voor EPP-patiënten.

Professor Frank, op het congres werd bekend dat het lijkt of het middel CUV 1647 twee positieve werkingen heeft voor EPP-ers. De bruine huid beschermt tegen de zon, maar ook de protoporfyrinegehaltes in de huid zakken. Is dat nieuw?

“Het hele medicijn is nieuw. Prof. Dr. Elisabeth Minder, hoofd van het Zwitserse porfyrie-centrum, heeft in een klinische fase I trial ernaar gekeken. Mij was dat niet bekend, maar het ziet er naar uit dat er inderdaad twee positieve effecten zijn.”

Wat vewacht u van het medicijn?

“Ik geloof dat het redelijk goed gaat werken, maar het is nog niet duidelijk te zeggen. We moeten ook niet generaliseren. We hebben vandaag de uitslag van behandeling van 7 patiënten gehoord. Daarvan vielen er twee af. De uitslag van 5 patiënten is voor zo’n zeldzame aandoening niet statistisch significant. Het moet op grotere groep patiënten getest worden.

Je krijgt dan wel pigment, maar uiteindelijk moet de patiënt bepalen hoe het zit met de pijn en jeuk. Van onderzoek met hetzelfde medicijn voor een andere vorm van lichtgevoeligheid, polymorfe lichteruptie (PLE), weten we dat jeuk goed in de gaten wordt gehouden. Gelukkig heeft de firma die CUV 1647 produceerd nu ook het behandelings-protocol toegepast en er is nu ook een fase binnen de trial in die de patient een placebo krijgt. Je moet helaas ook een placebo-arm in een trial includeren want pijnscores zijn moeilijk te objectiveren, en daar is een controlegroep voor nodig.”

Je kunt protoporfyrinegehaltes toch meten? Dat is toch het effect voor de patiënt?

“Protoporfyrine staat niet in correlatie met jeuk- en pijnklachten. We kennen patiënten met hoge protoporfyrineniveaus die geen hoge pijnklachten hebben en andersom.”

Gaat u al snel beginnen met het onderzoek in Maastricht?

“In Maastricht beginnen we als er toestemming is van de medisch ethische commissie. Ik geloof niet dat dat deze zomer al zal lukken. Het is een onrealistische opzet dat we in juni willen beginnen. We moeten rekening houden met de medisch ethische commissie. Ook het clinical trial center Maastricht (CTCM) moet nog toestemming geven, maar we hopen wel dit jaar te starten en gaan z.s.m. de patientenvereniging EPP informeren zodra we akkord krijgen van deze beide instituties.”

“Wanneer komt het middel op de markt denkt u?”

Nu zitten we in de fase van de multi centre studie (proeven bij verschillende centra). Dan moet door de fabrikant ook nog toelating aangevraagd worden voor de verschillende landen. Het duurt toch zeker twee jaar voor het middel op de markt is.”

Wat voor interessants heeft u verder gehoord op dit congres?

“Het medisch centrum in Rotterdam heeft van een grote groep patiënten de genetische mutaties beschreven. Van de 90 patiënten die zijn onderzocht, is maar van 1 niet de genetische oorzaak gevonden. Als verschillende mensen hetzelfde genetisch effect hebben en verschillende factoren bij elkaar komen, kun je de klinische manifestatie bij een groep patiënten in kaart brengen. Bij welke patiënten is het risico verhoogd om leverziekte te krijgen? Dat is info die we nodig hebben. Complimenten voor het Erasmus Centrum. Dat is uitstekend.”

Genterapie kwam ook aan bod. Wat hebben EPP patiënten daaraan?

“Het is 2 keer aan bod gekomen. Voor andere porfyriën waar levertransplantatie vaker voorkomt. Er wordt nu op 2 vormen (acute intermittente porfyrie en congenitale erythropoietische porfyrie) gefocust en ik moet zeggen dat de strategie voor de gentherapie bij acute intermittente porfyrie mijn inziens redelijk veilig is. Voor het andere is waarschijnlijk nog meer onderzoek nodig. Het is misschien niet aan bod gekomen voor EPP. Leverziekte heeft te maken met processen in de lever. Met gentherapie is daar op in te grijpen. Voor EPP-patiënten met leverziekte kan dat op termijn ook effect hebben. Het is belangrijk ontwikkelingen te volgen om gegevens van andere porfyriën te begrijpen en te gebruiken om uiteindelijk misschien ook een effectieve en veilige gentheapie voor EPP te ontwikkelen.”

Hoe ver is de ontwikkeling met gentherapie?

“Gentherapie voor de mens is niet ver weg meer. In modellen met cellen en dieren is het al gedaan. Als het klaar is in 4 tot 6 jaar voor andere acute porfyrie-aandoeningen als AIP zou ik dat heel goed vinden. Dat voor patiënten behalve transplantatie dan ook gentherapie beschikbaar komt. Beide vormen zijn dan mogelijk voor patiënten met een heel zwaar verloop van de ziekte. Transplantatie heeft nog steeds een behoorlijk risico op overlijden, tijdens en na operatie i.v.m immunsuppressieve behandeling tegen afstoting.

Wordt onderzoek naar gentherapie bij EPP al gedaan?

“Ik denk zeker dat onderzoek naar gentherapie ook bij EPP zal gebeuren. Ik weet dat Franse onderzoekers muizen met EPP hebben en zeker van plan zijn om toepassingen te onderzoeken voor EPP.”

Wat zijn de ontwikkelingen bij het Europese samenwerkingsverband EPI?

“In april hebben we subsidie gekregen van de EU. Het samenwerkingsverband met medische centra heet nu EPNET. Ik heb manuscripten geschreven voor onder meer EPP met richtlijnen voor diagnose, behandeling en preventie. We sturen die naar alle centra op voor commentaar. De richtlijnen worden vertaald in elke taal, en zijn via internet toegankelijk voor patiënt en dokter. De patiënt kan direct kijken wat de richtlijnen zijn en de arts kan zien wat beschikbaar is. De patiënt kan de arts dan direct aanspreken. Op basis van wat beschikbaar is, geeft het adviezen over de eerste, tweede en derde keuze van behandeling. Daarbij houden we nieuwe ontwikkelingen, zoals Clinuvel, in de gaten.”

Hoe ziet de samenwerking eruit?

“Met de werkgroepen EPI en EPNET EPP komen we gemiddeld 4 keer per jaar bij elkaar. We hebben nu subsidie voor 3 jaar van de EU. Dan moeten we klaar zijn. De ontmoetingen zallen in Rotterdam zijn vanwege de 2 centra in Nederland. De werkgroep met leden uit Wales (Prof. Badminton) en Nederland (Professor Wilson en Professor Frank) sturen de gegevens door naar de 21 binnen EPNET aangesloten medische centra.”

Bespoedigt dat samenwerking voor onderzoek?

We verwachten geen wonderen voor EPP, maar we verwachten een doelgerichtere samenwerking, meer afspraken onderling en dat meer geneesmiddelenonderzoek zal worden gedaan. Dit is het begin van een nieuw tijdperk. Er zijn andere mogelijkheden. Transplantatie kan straks tegen een lager risico. Daarbij komt de toekomstige behandeling met gentherapie. Het is een nieuwe ontwikkeling. Het is in jaren niet zo goed geweest. Alles wat komt is een verbetering, er is de laatste jaren weinig gebeurd.

----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

11 mei 2007

Verslag congres Rotterdam

door Rob Stikkel,

patiënt en huisarts.

Van 29 april tot 3 mei 2007 vond er een congres in Rotterdam plaats over porphyrie gerelateerde aandoeningen, 1 mei was een dag waarop klinische presentaties werden gegeven en waarop patiënten uit verschillende landen met porphyrie gerelateerde aandoeningen waren uitgenodigd. Ook 7 EPP patiënten waren op deze dag aanwezig. Op de andere dagen werd meer over niet klinische aspecten van de aandoeningen gesproken.

Direct om half negen ’s ochtends werd er begonnen met een verslag van behandeling van EPP patiënten met een stof genaamd CUV 1647. Deze stof stimuleert de vorming van melanine in de huid. Hierdoor zal er een verkleuring van de huid optreden, identiek aan het nemen van een zonnebank.

De behandeling bestond uit het onderhuids aanbrengen van een klein staafje boven de bekkenkam. In dit staafje zat de stof CUV 1647, die langzaam werd afgegeven aan het lichaam. Geleidelijk aan werd de stof over een periode van 120 dagen verspreid door het lichaam met als gevolg een bruine verkleuring van de huid.

De studie werd gedaan in een Zwitsers ziekenhuis bij 5 EPP patiënten. Vooraf werd het protoporphyrine gehalte in het bloed bepaald. In de proef opstelling werd de handrug belicht met wit licht. Er werd dan gekeken hoe lang het duurde voor er klachten optraden (pijn, jeuk, zwelling, verkleuring etc.) Deze test werd meerdere malen herhaald in de loop van 120 dagen.

Resultaat: Bij iedereen werd de huid bruiner en trad er een verbetering op door de verkleuring van de huid, dat wil zeggen het duurde langer voordat klachten ontstonden na belichting. De onderlinge verschillen qua gevoeligheid varieerde erg tussen de 5 patiënten.

De verbetering van de klachten kon niet alleen verklaard worden door de toename van het pigment alleen. Waarschijnlijk heeft de stof CUV 1647 ook een effect op de schadelijke werking van protoporphyrie in de onderhuid.

Concluderend kunnen we zeggen dat het mogelijk een hoopvolle therapie kan zijn, waardoor de tijdsduur in de zon soms aanmerkelijk verlengd kan worden zonder klachten.

In Rotterdam (Prof. Wilson) en in Maastricht (Dr. Frank) zal er een protocol opgezet gaan worden om met dit staafje EPP patiënten te gaan behandelen.

Om twaalf uur was er opnieuw een lezing betreffende EPP. Dit ging over de behandeling van het lever falen bij een EPP patiënt met ernstige lever afwijkingen in 2003. Met behulp van erythraferesis waarbij rode bloedcellen werden afgenomen van EPP patiënten en donor bloedcellen weer werden terug gegeven, herstelde de lever zich. Dit herstel is nog steeds aanwezig, nu vier jaar na dato.

In de middag was er een lezing over een succesvolle beenmerg transplantatie bij een EPP patiënt. In het Karolinska instituut in Zweden heeft in 2003 een beenmerg transplantatie plaats gevonden bij een EPP patiënt met lever falen. De lever functies werden eerst gestabiliseerd, waarna er een beenmerg transplantatie plaats vond. Door de transplantatie verandert het geno type van het bloed, d.w.z. dat er na transplantatie bloedcellen worden gevormd van de donor die geen EPP heeft. Als gevolg hiervan herstellen de lever functies zich en verdwijnen de klachten van licht overgevoeligheid.

Voorlopig wordt de beenmerg transplantatie alleen toegepast bij lever falen of na lever transplantatie, als leverschade weer plaats vindt. De beenmerg transplantatie en het verdwijnen van de EPP problematiek laat zien dat EPP primair een beenmerg probleem is.

Vervolgens verslag van een transplantatie-arts van het Erasmus Medisch Centrum te Rotterdam over de lange termijn resultaten van lever transplantatie bij EPP patiënten.

Lever beschadiging treedt bij EPP op doordat het onoplosbare protoporphyrine zich stapelt in de levercellen en de galgangen. Hierdoor treedt beschadiging van de levercellen op met een verval van levercellen, fibrose (littekenvorming) en lever falen als gevolg. Met lever transplantatie zien we een verbetering optreden. Echter doordat de protporphyrine in het beenmerg gevormd blijft worden, blijft de patiënt licht overgevoelig en zal de nieuwe lever op den duur weer beschadigd worden.

De eerste lever transplantatie bij EPP vond plaats in 1980. Tot juni 2006 zijn 35 lever transplantaties uitgevoerd bij EPP patiënten. Eerstejaars overleving is 78% en 5-10 jaars overleving is 65%. De verbeterde resultaten van lever transplantaties worden veroorzaakt door:

- betere technische mogelijkheden

- betere selectie van patiënten en donoren

- betere aanpak van complicaties

- betere immuun suppressieve therapie na de transplantatie

Het laatste EPP onderwerp ging over bescherming van licht beschadiging bij EPP patiënten tijdens operaties d.m.v. lichtfilters. Dit onderzoek is gedaan door het Karolinska instituut Zweden.

Conclusie hiervan is dat een geel filter die de golflengte blokkeert onder 460 nanometer de beste bescherming bood. Alleen bij langdurige operaties van meer dan 4 uur is dit geel filter nodig, zoals bijvoorbeeld bij lever transplantaties.

Bij kortere operaties, bij laparoscopie, endoscopie of tandheelkundige ingrepen is dit niet nodig.

Slot conclusie: Op EPP gebied is er in de toekomst naar verwachting nog veel mogelijk aan behandelingen.

Rob Stikkel

----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

11 mei 2007

Internationale patiënten treffen elkaar op congres

Het porfyriecongres in Rotterdam begin mei werd goed bezocht door patiënten.

op de foto van links naar rechts:

Peder Sörensen, voorzitter van de Deens porfyrievereniging Porfyri Foreningen en Wivi-Ann Westgard, de Noorse voorzitter van de porfyrievereniging. Rechts Jeroen Verheul, Nederlands bestuurslid van de EPP-vereniging. We zullen met de Scandinavische en Duitse zusterverenigingen intensief contact houden, zo stelde Jeroen Verheul

----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

11 mei 2007

Leveronderzoek in ontwikkeling

Op 1 mei vond in Rotterdam het toonaangevende tweejaarlijks porfyriecongres plaats. Internationale onderzoekers en artsen spraken daar over alle aspecten van de porfyrie-aandoeningen, zoals EPP. Professor Wilson van het Erasmus Medisch Centrum vroegen we naar de hoogtepunten van het congres.

Wat vond u het meest interessant aan het congres?

Ik vond de discussies boeiend over indicaties voor behandeling van patiënten met een levertransplantatie of beenmerg transplantatie of juist niet. De informele uitwisseling van behandelstadia voor levertransplantatie, wiseltransfusies etcetera. Het was erg nuttig om hier met Europese deskundigen over te discussiëren.

Er komt meer nadruk op mogelijkheden voor alternatieve behandeling voor levertransplantaties, lijkt wel?

Ja, ik denk dat je moet schrikken als duidelijk wordt dat 75 procent van de patiënten 10 jaar na een levertransplantatie nieuwe leverschade heeft door protoporfyrine. De ervaring bij 2 pantiënten met beenmergtransplantatie doet je denken dat ook andere methoden moeten worden overwogen.

Maar eerst is een betere methode nodig om te voorspellen of leverproblemen zullen optreden. Een hoog protoporfyrinegehalte is niet een goede voorspeller. Het hebben van 2 verschillende mutaties kan een indicatie zijn. Er zijn meer proefdierexperimenten nodig om hier meer informatie over te verzamelen. Ik weet dat ze in Parijs proberen te kijken of er naast het ferrochelatasegen nog andere genen een rol spelen.

De denkwijze over de behandeling van leverproblemen ontwikkelt zich?

Ja, maar helaas niet al te snel. Er komen wel discusssies op gang. Het was stil en nu is er meer discussie. Er zijn ook mensen uit andere disciplines bij betrokken. Er zijn andere invalshoeken naast laboratoriummensen en dermatologen. Het is in ontwikkeling. Maar het feit dat weinig mensen de problemen krijgen maakt een grote studie moeilijk.

Is er voor een EPP-patiënt wel snel genoeg een lever beschikbaar? Krijgen patiënten voorrang ondanks het risico op terugkeer van de problemen?

Dat speelt geen rol. Het is absoluut niet zo dat EPP-patiënten uitgesloten zouden worden. Andere patiënten hebben ook risico op terugkeer. Ik denk aan hepatitus C en andere infecties. De kans dat je de problemen terugkrijgt is geen reden een transplantatie af te wijzen. Er is een algemene indicatieformule voor de noodzakelijkheid van een transplantatie.

Bij beenmergtransplantaties zit er een ander addertje onder het gras. Het beenmerg moet vrijwel identiek zijn of van familie komen. Dat kan soms een probleem zijn.

Het viel me op dat in de cijfers van EPP-levertransplantaties meer mannen voorkomen?

Dat is zo, maar dat is toeval.

De levensverwachting voor patiënten met stofwisselingsziekten met een transplantatie is goed, zei hepatoloog Metselaar uit Rotterdam.

Ja, patiënten hebben over het algemeen minder andere complicaties. De problemen bij EPP verergeren vaak plotseling. De patiënt is vaak in een redelijk goede toestand. De risico’s voor patiënten met een stofwisselingsziekte zijn minder groot. De levensverwachting voor het eerste jaar is beter. Voor de langere termijn is er het gevaar dat opnieuw schade optreedt door de protoporfyrine.

Wat kunnen we verwachten van gentherapie? Daar werd veel over gesproken op het congres als mogelijk alternatieve behandeling van leverproblemen.

Voorlopig hoeven EPP patiënten daar niets van te verwachten. Het wordt
mogelijk eerst bij acute porfyrie patiënten als tijdelijke behandeling (en dan van de lever) uitgetest en mogelijk ook als blijvende therapie van het beenmerg bij een ander porfyrie de erg zeldzame congenitale erythropoietische porfyrie.

We praten over een termijn van 10 jaar op zijn vroegst. Je moet eerst 5 tot 10 jaar ervaring hebben. We liften wel mee met de toepassingen bij andere aandoeningen. Dat wil zeggen: Het inbouwen van de constructie is niet veel anders. Het enzym is iets complexer, dus er zitten wat haken en ogen aan.

----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

12 april 2007

Nieuws van minister Donner voor arbeidsongeschikten

Het nieuwe kabinet heeft 3 plannen die gevolgen hebben voor mensen met een arbeidsongeschiktheidsuitkering. En daarover kreeg de helpdesk van het Breed Platform Verzekerden en Werk (BPV&W) veel vragen. Plan 1: de leeftijdsgrens voor een eenmalige WAO-herbeoordeling ‘volgens strengere regels’ verlagen van 50 naar 45 jaar. Plan 2: volledig arbeidsongeschikten (80-100%) krijgen een hogere uitkering. En plan 3: de TRI-uitkering wordt verlengd van 6 naar 12 maanden. Nu minister Donner (Sociale Zaken & Werkgelegenheid) begin april uitleg heeft gegeven bij deze plannen, zet BPV&W enkele veelgestelde vragen én de antwoorden op een rij.

Herbeoordeling 45-50 jarigen

Ik was op 1 juli 2004 ouder dan 45 jaar, word ik nu niet meer herbeoordeeld volgens de strengere regels?

U wordt niet herbeoordeeld volgens de strengere regels die in 2004 zijn ingevoerd. U krijgt wel te maken met een herbeoordeling, maar het UWV zal dan de oude regels gebruiken. Wilt u zich voorbereiden op uw herbeoordeling, lees dan de BPV&W-brochure 'Beoordeling arbeidsongeschiktheid'.

Ik was op 1 juli 2004 ouder dan 45 jaar en ben al herbeoordeeld. Krijg ik nu mijn oude uitkering weer terug?

Is uw uitkering na de eenmalige herbeoordeling verlaagd of gestopt? Dan wordt uw dossier opnieuw bekeken door UWV. Zij gaan na op welke uitkering u recht hebt volgens de oude regels. U krijgt dus geen oproep voor een nieuw gesprek met de verzekeringsarts of arbeidsdeskundige. Als blijkt dat u recht hebt op een hogere uitkering, dan gaat die hogere uitkering in vanaf 22
februari 2007.

Is uw uitkering na de eenmalige herbeoordeling gelijk gebleven of verhoogd? Dan wordt u niet meer opgeroepen voor een herbeoordeling. U houdt de uitkering die u nu hebt.

Ik was op 1 juli 2004 ouder dan 45 jaar en ben na de herbeoordeling (meer) gaan werken. Wat gebeurt er nu?

UWV bekijkt wat u in theorie nog kunt verdienen. Bij de beoordeling worden de oude regels gebruikt. Vervolgens zal het UWV uitrekenen of u naast uw loon recht hebt op een gedeeltelijke uitkering. Als u het werk toch niet kunt volhouden en u wordt weer ziek, dan wordt u beoordeeld op basis van de oude regels.

Verhoging van de WAO-, Wajong- en WAZ-uitkeringen naar 75%

Wordt mijn uitkering hoger, en wanneer dan?

Op 1 juli 2007 wordt de uitkering van alle volledig arbeidsongeschikten (80-100%) met een WAO-, Wajong- of WAZ-uitkering verhoogd van 70% naar 75%. Het WAO-percentage wordt berekend over het vervolgdagloon of dagloon. Bij WAZ en Wajong gaat het om een percentage van het minimumloon.

Verlengde TRI-uitkering

Wat is een TRI-uitkering?

Een TRI-uitkering is een uitkering voor mensen die bij de eenmalige herbeoordeling hun WAO-, Wajong-, of WAZ-uitkering (gedeeltelijk) kwijtraken én minder dan een halfjaar recht hebben op een WW-uitkering. TRI staat voor Tijdelijke Regeling Inkomensgevolgen herbeoordeelde arbeidsongeschikten. De TRI-uitkering is even hoog als de WAO-, Wajong- of WAZ-uitkering en duurt sinds kort 12 maanden (eerder 6 maanden). U hebt dan meer tijd om weer aan het werk te komen.

Vanaf wanneer duurt de TRI-uitkering 12 maanden?

Vanaf 23 maart 2007 duurt de TRI-uitkering 12 in plaats van 6 maanden. Iedereen die een TRI-uitkering krijgt of gaat ontvangen, heeft recht op 12 maanden TRI-uitkering.

Mijn TRI-uitkering is al afgelopen. Kan ik nog 6 maanden extra TRI ontvangen?

Stel uw TRI-uitkering is afgelopen en u hebt nog geen werk. Of u verdient met werken minder dan u volgens UWV kunt verdienen. In beide situaties kunt u verlenging van de TRI-uitkering aanvragen. U moet dan wel meewerken aan re-integratie. Het is belangrijk dat u de verlenging aanvraagt vóór 23 mei 2007. UWV zal hierover contact met u opnemen.

Voor meer informatie over uw uitkering of re-integratie kunt u contact opnemen met de helpdesk van BPV&W: 0900 4800300 (30 ct p/m) of helpdesk@bpv.nl. Of kijk op onze website: www.bpv.nl

Marga Bennemeer en Neeltje Huvenaars, Breed Platform Verzekerden en Werk

----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

2 april, Culemborg

Kom onderzoek bekijken over EPP!

Dinsdag 1 mei is een unieke mogelijkheid om dichtbij de onderzoekers van EPP te komen. In Rotterdam vindt dan het congres Porphyrins and Porphyrias plaats. Het congres geeft een beeld van recent onderzoek naar de verschillende porfyrieën, zoals EPP. De onderzoekers en behandelend artsen geven daar inzage in de meest recente ontwikkelingen. Een beperkte groep patiënten is hierbij welkom.

De dinsdag 1 mei is interessant voor EPP, omdat het onderzoek van Clinuvel wordt gepresenteerd. Het Australische concern maakte recent bekend dat in Zwitserland uit eerste onderzoek is gebleken dat het middel CUV1647 hoopvol is voor EPP-patiënten. De lichtgevoeligheid nam sterk af in een beperkte steekproef nadat het middel werd toegediend om de natuurlijke bruining te stimuleren.

Het is overigens nog steeds de bedoeling dit onderzoek ook in Nederland te starten vanaf dit voorjaar. Bij het Erasmus Medisch Centrum wordt alles in het werk gesteld om in april te starten met patiënten die in Rotterdam in behandeling zijn. Dit onderzoek is een verplicht onderdeel van de toelatingsprocedure voor het veelbelovende middel.

Volgens Professor Wilson en dr. De Rooij (lid van onze wetenschappelijke adviesraad) focust het congres op 1 mei verder op problemen met lever en de behandelmethoden hiervoor. Over dit onderwerp bestaat bij veel artsen nog te weinig kennis en de ontwikkelingen gaan snel, zodat is besloten dit onderwerp breed te behandelen.

Voor patiënten zijn er dus plaatsen vrij. We zullen dat in nader overleg bepalen met de organisatoren omdat wetenschappers voorgaan. Als je die dag wilt meemaken in Rotterdam in het Tulip Hotel (een delegatie van het bestuur is aanwezig), dan kun je dat het beste telefonisch laten weten. Zo kunnen we het beste een snelle inventarisatie maken.

Kijk op de website voor het programma van 1 mei (van 8.30 uur tot 18.00 uur). Het congres is in het Engels.

http://www2.eur.nl/fgg/emco/porphyrias2007/?page=program&subpage=scientific_program

Kosten zijn 100 euro, maar de vereniging zal voor de kosten instaan voor het beperkte aantal deelnemers (maximaal 7). Bij grote belangstelling zullen we dus moeten loten.

Aanmeldingen bij Jeroen Verheul mobiel 06-47310054. Doe dit wel voor 15 april.

Met vriendelijke groet,

Jeroen verheul,

Namens het bestuur van de EPP vereniging

----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

22 februari 2007

Bruinpil werkt tegen EPP, zegt Clinuvel

Het Australische concern Clinuvel meldt dat de pil CUV1647 - waar je bruin van wordt zonder zon – werkt tegen EPP. Dat zou blijken uit voorlopige resultaten van tests in Zwitserland. Clinuvel meldt deze week dat de vijf patiënten waarmee wordt getest in Zwitserland met het middel 4 tot 12 keer langer aan licht kunnen worden blootgesteld voor ze klachten krijgen. Voor Clinuvel zorgen de resultaten ervoor dat ze de invoering van het middel in Europa willen versnellen en meer tests willen in Europa en de Verenigde Staten. Dat zou dan gaan om tests met placebo (een controlegroep die middelen krijgen zonder die werking)

De tests in Zwitserland begonnen in september in het Triemli ziekenhuis in Zürich. De vijf patiënten kregen het middel, werden bruin en kregen steeds een hoeveelheid licht via een zonnebank toegediend. Tijdens de test werd steeds gemeten wanneer ze klachten kregen. Hoewel het maar vijf proefpersonen zijn, gaat Clinuvel uit van de werking, omdat de resultaten zo positief zijn. Een verlenging van 12 keer kan een grote verbetering zijn voor patiënten.
Onduidelijk is wat voor patiënt dit betrof. Wij als patiëntenvereniging zijn in ieder geval zeer enthousiast over de resultaten en kijken uit naar tests in Nederland die mogelijk nog dit voorjaar zullen starten. Wel is het zaak niet te snel conclusies te verbinden aan de voorlopige resultaten, omdat we de omstandigheden niet kennen. In april zijn sprekers van het bedrijf aanwezig op het porfyriecongres in Rotterdam.

----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

4 februari 2007

Test bruinpil ook in Nederland

Nederlandse onderzoekscentra zoals het Academisch Ziekenhuis Maastricht en het Erasmus in Rotterdam willen deelnemen aan tests voor een mogelijk nieuw medicijn (CUV1647) tegen EPP. Daarvoor kunnen patiënten zich als deelnemer aanmelden. Later volgt hierover meer informatie.

De Australische firma Clinuvel werkt al jaren aan een middel dat de natuurlijke pigmentvorming in de huid versterkt. Een bruinere huid (zonder tussenkomst van de zon) biedt volgens dit bedrijf een betere bescherming tegen de zon, omdat de huid meer straling reflecteert. Dat geldt mogelijk ook voor EPP-patiënten. Voor andere zonaandoeningen lijkt het middel in ieder geval wel effectief.

Eerder was al bekend dat het bedrijf voor toelating op de Europese markt 9 patiënten in Zwitserland zal testen op het middel. Naar nu bekend is geworden zal dat ook in Nederland starten, mogelijk al vanaf april. Op 4 februari treffen de geïnteresseerde onderzoekscentra elkaar in Parijs, waar Clinuvel meer
details over de officiële tests bekend maakt. Het betreft de 3e en laatste fase van de trials voordat een toelating kan worden aangevraagd. Nog niet bekend is hoeveel meerderjarige proefpersonen kunnen deelnemen.

Professor dermatologie van het AZM Jorge Frank is overtuigd van de veiligheid van het middel. Hij ziet parallellen met caroteen dat immers ook de huid verkleurt.

----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

1 februari 2007

Duidelijke regels voor opsporing donkere ruiten

Het is niet toegestaan om autoruiten te voorzien van coatings of folies die het zicht ernstig belemmeren. Als de lichtdoorlaatbaarheid van de autoruiten kleiner is dan 50% volgt een bekeuring. Om de lichtdoorlaatbaarheid van autoruiten te meten wordt gebruik gemaakt van een zogenaamde tintman.

Tintman

De politie gebruikt tijdens reguliere controles een zogenaamde 'tintman'. Dit apparaat meet de hoeveelheid licht die de autoruit doorlaat. Als de gemeten lichtdoorlaatbaarheid minder is dan 50% volgt een bekeuring (€75,-). Daarnaast kan het kentekenbewijs deel 1 (A) worden ingevorderd. Het voertuig moet in dat geval binnen vier weken aan de gestelde eisen voldoen.

Verkeersonveilig

Donker getinte autoruiten zijn niet veilig omdat ze het zicht beperken. Bij regenachtig en donker weer of wanneer een zonnebril wordt gedragen, kunnen getinte ruiten tot gevaarlijke situaties leiden. Bovendien is oogcontact tussen bestuurders onderling - en met kwetsbare verkeersdeelnemers zoals voetgangers en fietsers - onmogelijk. Hierdoor vervalt een belangrijke communicatiemogelijkheid in het verkeer.

Beschadigingen en verkleuringen

In het Voertuigreglement (artikel 5.2.42) staat het helder omschreven: de voorruit en de zijruiten van personenauto's mogen geen beschadigingen of verkleuringen vertonen en niet voorzien zijn van onnodige voorwerpen, die het uitzicht van de bestuurder belemmeren. Hierbij valt te denken aan folies die de lichtdoorlaatbaarheid beperken, aldus de nota van toelichting. Ook coatings zijn niet toegestaan. Bij de toelating van motorvoertuigen (typegoedkeuring) wordt hierop toegezien. Sommige eigenaren plakken later echter folie of coating op de autoruiten waardoor het zicht ernstig wordt beperkt. In die gevallen treedt de politie waar nodig op.

Dit is gespot op http://www.verkeershandhaving.nl http://www.telegraaf.nl

Het Bureau Verkeershandhaving Openbaar Ministerie (BVOM) werkt sinds 1999 hard om het aantal verkeersovertreders omlaag te brengen. Daarbij is gekozen om vooral te controleren op overtredingen die in het verkeer tot de meeste ongevallen leiden. Het BVOM hoopt hiermee bij te dragen aan het verlagen van het aantal verkeersongevallen.

----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

9-01-2007

"Interessante ontwikkelingen EPP"

Er komen interessante ontwikkelingen voor EPP patiënten. Dat zegt Felix de Rooij, biochemicus van het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam. De Rooij is lid van de Wetenschappelijke Adviesraad van onze patiëntenvereniging en adviseert ons over alle zaken rondom de ziekte. Wat die ontwikkelingen zijn, wil hij nog niet zeggen, maar het heeft te maken met onderzoek naar de aandoening.”Ik moet er nog even vaag over blijven maar zo gauw ik MAG zal ik e.a melden voor jullie nieuwsbrief.”

De Rooij is binnen het Erasmus zelf betrokken bij onderzoek naar het effect van lifestyle op EPP en over ijzertoediening als behandeling. Ook is hij betrokken bij de organisatie van het congres komende april in Rotterdam. Dat gaat over de verschillende porfyrien, waarvan EPP 1 van de acht verschijningsvormen is. Hiervoor nodigt hij onderzoekers uit van over de hele wereld. Mogelijk doelt hij hier op.

De vereniging is in overleg met het Erasmus over de mogelijke rol die wij kunnen spelen op dit congres. Dat kan in de vorm van een lezing zijn.

------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Vragen aan de WAR?

mail naar:

Jeroen Verheul

------------------------------------------------------------------------------------------------------------