U bent hier: Home › Uitleg over E.P.P. › Wat is E.P.P.?

Wat is E.P.P.?

In1961 werd E.P.P. in Engeland onderscheiden van soortgelijke ziekten. In1965 werd daarop in Nederland voor het eerst iets over E.P.P.gepubliceerd. De moeilijke naam erythropoëse is aan het Grieksontleend. Eryrthro wijst op de erytrocyten of rode bloedlichaampjes,terwijl het achtervoegsel poëse de betekenis van maken ofvoortbrengen heeft.

Rodebloedlichaampjes worden in het beenmerg gemaakt. De rode kleur wordtveroorzaakt door de hemoglobine, de rode bloedkleurstof. Eenbelangrijk klein deel daarvan is het haem. Dat het eindproduct is vaneen stapsgewijs verlopende productielijn, de haemsynthese. De laatstestap van deze synthese bestaat uit omzetting van protoporphyrie inhaem wat voor een enzym nodig is, het zgn. ferrochelatase. Dezeomzetting is bij E.P.P.-patiënten verminderd. waardoor protoporphyrinezich in het lichaam ophoopt. Het teveel van deze stof is o.a. in derode bloedcellen terug te vinden. De oorzaak van deze gestoordeomzetting is waarschijnlijk een onvoldoende werking vanferrochelatase. Eerdere stappen in de productie van haem, welke elkdoor aparte enzymen geregeld worden, kunnen ook gestoord zijn,waardoor andere porphyrines zich ophopen. Dit leidt tot een aantalerfelijke ziektebeelden die onder de verzamelnaam porphyrie bekendzijn. Porphyrinemoleculen kunnen licht absorberen en daarbij eenverandering ondergaan. Bij E.P.P.-patiënten kunnen er echter door deophoping van protoporhyrine evt. problemen ontstaan. De huid wordt"ontstoken", d.w.z. zij wordt rood, gezwollen en pijnlijk.De roodheid ontstaat door vermeerderde bloedtoevoer. E.P.P. is dus eenstofwisselingsziekte, die erfelijk bepaald blijkt te zijn.
Nieuws
Nieuwsarchief
Nieuwsbrief
Kranten en tijdschriften
YouTube
Vraag & antwoord
Literatuur
Links
Fotoalbums
Een zeldzame ziekte
Wat is E.P.P.?
Onderzoek
Behandeling
Psychosociale problemen
Patiëntenvereniging
Bestuur / Commissies
Wetenschappelijke Adviesraad
Aanmeldingsformulier
Forum
Gastenboek
Login
Logout
Wachtwoord wijzigen
Wachtwoord vergeten?

Ogenblik a.u.b. ...